Hæmokromatose er en tilstand hvor man har et stort jernniveau i kroppen, hvilket kan være toksisk.
Ætiologi
- Kan skyldes Hereditær hæmokromatose (HH), der er en autosomal recessiv tilstand, hvor man øger jernoptaget fra tarmene, hvilket giver et stort jernniveau i kroppen. Penetransen af sygdommen er meget lav, hvorfor man ikke screener for den.
- Jernophobningen sker især i leveren, pankreas, led, hjertet, hypofysen og gonader.
- Kan også skyldes sekundær hæmokromatose, grundet Ineffektiv erytropoiese, Aplastisk anæmi, Kronisk leversygdom eller Multiple transfusioner.
- Hereditær hæmokromatose er den hyppigste arvelige tilstand som er kendt.
Diagnose & udredning
- Diagnose: Initielt udfra blodprøver. Genetisk undersøges for mutationer i HFE-genet.
- Paraklinisk: Ofte høj transferrin-mætning, høj Ferritin. Jern er forhøjet. Moderat forhøjet ALAT.
Behandling
- Behandles med blodtapninger (venesectio), typisk 500 ml hver anden uge.
- I nogle tilfælde kontrollerer man bare blodprøver og gennemfører så venesectio afhængig af disse. Her vil man ofte stile efter en ferritin omkring 50 og en transferrinmætning under 40%.
Referencer
Sidst opdateret 22. maj 2023