Middelhavsfeber er en systemisk autoinflammatorisk sygdom hvor man får anfald af feber varende 1-3 dage ofte ledsaget af peritonitis, pleuritis, perikardit eller erysipelas lignende udslæt.

Forekomst

• Forekommer hovedsalig hos personer fra det østlige middelhav.
• Debuterer oftest inden 20 års alderen.

Ætiologi

• Skyldes ofte forandringer i MEFV-genet (Mediterreanean-Fever) der koder for proteinet PYRIN der er involveret i regulering i det innate immunforsvar, og som indirekte intracellulær sensor af mikrobiel aktivitet gennem PYRIN inflammasomet. Aktivering af disse signalveje medfører produktion af IL1β og inflammation. Ændringen i PYRIN påvirker aktiviteten af proteinet og forårsager misregulering af blandt andet IL1β produktion med øget inflammation til følge.
• Sygdommen nedarves autosomal recessivt.
• Den vigtigste komplikation er sekundær amyloidose som følge af forhøjede SAA-niveauer. Dette kan medføre nefrotisk syndrom og nyresvigt.
• Gentagne tilfælde af peritonitis kan medføre adhærencer i abdomen og/eller bækken, som øger risikoen for mekanisk ileus og infertilitet (kvinder).

Diagnose & udredning

• Diagnosen stilles udfra de kliniske symptomer, men kan ledsages af genetisk udredning.
• Der ses anfald af feber varende ca. 2-3 dage. Kan være ledsaget af peritonitis, pleuritis, perikardit eller erysipelas lignende udslæt.
• Sygdommen skal især mistænkes ved gentagne episoder med feber og stærke smerter der regredierer spontant i løbet af få dage, og hvor pt. er rask mellem anfaldende.
• Der ses forhøjet CRP, serum amyloid A (SAA) og SR. Dette kan hos nogle også forekomme mellem anfaldende.
• Patienter med Middelhavsfeber skal monitoreres 1-2 gange årligt især for proteinuri, væsketal og hæmatologi.

Behandling

• Behandling handler dels om at behandle anfald og dels om at forebygge anfald.
• Alle skal sættes i profylaktisk behandling med Colchicin 0,5-1 mg dgl. mellem anfaldende som øges til 0,5-1 mg x 3 dgl. ved anfald. Colchicin hæmmer neutrofil kemotaksi, adhæsion, migration og hæmmer aktivering af NLRP3 og PYRIN-inflammasomet.
• Ved manglende effekt af Colchicin anvendes ofte interleukin-1 hæmmere, fx. Anakinra (Kineret). Denne behandling skal dog kombineres med Colchicin, da interleukin 1 hæmmere ikke forebygger amyloidose.
• Som smertestillende anbefales NSAID, fx. Ibuprofen eller Naproxen. Akut kan også gives injektion Toradol i.m. 30 mg.

Data

• Synonymer: Middelhavssyndrom, Middelhavsfeber, FMF, Mediterannien fever.

Referencer

• Familiær Middelhavsfeber – update på diagnostik og behandling (Bestprac)
• Familiær Middelhavsfeber (Region Nordjylland)

Sidst opdateret 22. maj 2023