Cystisk fibrose (CF) er en arvelig genetisk betinget sygdom, der primært kommer til udtryk i lungerne.

Ætiologi

• Der er tale om en autosomal recessiv sygdom, hvor man har en mutation i det såkaldte CFTR gen. Cirka 3-4% bærer CFTR-genet.
• Genfejlen ved CF medfører, at salttransporten ind og ud af kroppens celler ikke fungerer normalt. Denne defekt kommer hovedsageligt til udtryk i de exokrine kirtler, det vil sige de kirtler, der producerer sekreter til ydre og indre overflader.
• De indre organer, der især er påvirket af sygdommen er lungerne, bugspytkirtelen, mave-tarmkanalen og leveren. Huden er også påvirket på grund af den høje saltkoncentration i sveden, som udsondres af svedkirtlerne.
• Sekretet fra de slimproducerende kirtler indeholder hos patienter med cystisk fibrose mindre vand end hos raske personer. Det bevirker, at sekretet bliver sejt og tyktflydende.
• I luftvejene bliver det seje sekretet således grobund for bakterier, hvilket medfører hyppige lungeinfektioner.
• I fordøjelsessystemet forårsager den arvelige fejl i kirtelfunktionen, at bugspytkirtelen producerer utilstrækkelige mængder af fordøjelses enzymer, og derfor er optagelse af proteiner og fedtstoffer fra maden utilstrækkelig. Dette resulterer i, at det syge barn ikke tager på.

Diagnose

• Typiske symptomer ved cystisk fibrose er:
  • Tarmstop hos nyfødte (mekonium-ileus).
  • Dårlig trivsel – ofte til trods for god, ikke sjældent glubende appetit.
  • Abnorm afføring (hyppige, store, fedtede og ildelugtende afføringer).
  • Endetarm fremfald
  • Saltsmagende hud
  • Pibende, raslende vejrtrækning.
  • Vedvarende hoste
  • Hyppige tilfælde af bronchitis og lungebetændelse.
• Selve diagnosen stilles ved en svedtest hvor man måler saltindholdet i sved, som vil være for højt. Herudover foretages en genetisk undersøgelse for CF generne.

Behandling

• Der findes ingen kurativ behandling, udelukkende en lindrende behandling.

Sidst opdateret 23. maj 2023