ADPKD er en forkortelse for “Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease”.

Forekomst

• ADPKD er den hyppigst forekommende arvelige nyresygdom, der rammer 1 ud af 1000.
• Der er 50% risiko for nedarvning af sygdommen.

Ætiologi

Afficerede gener er PKD1 (85 %) og PKD2 (15%). Kendetegnes ved langsomt progredierende cystisk forstørrelse af nyrer hvilket fører til hypertension, progredierende nyresvigt hvilket kan føre til ESRD.

Symptomer & sygehistorie

Patienter har akutte eller kroniske smerter. Herudover

• øget tørst, polyuria, nykturi.
• Defekt urin koncentrering.
• Forhøjet plasma vasopressin (ADH).
• Nedsat renalt respons på ADH.

Diagnose & udredning

Ultralydsskanning (anden billeddiagnostik). Ved behov genetisk udredning. Fremtid genetisk screening i forhold til risiko-stratificering og mulig fremtidig behandling.

Sidst opdateret 19. maj 2023