Pendred syndrom

Sharing is caring

Pendred syndrom er en autosomal recessiv arvelig form for døvhed med struma samt udviklingsdefekt (Mondini malformation) i labyrinten i det indre øre. Døvheden er til stede fra fødslen, eller udvikler sig i de første leveår. Pendred syndrom anses for at være en af de hyppigste årsager til medfødt døvhed og udgør ca 10% af arvelig døvhed.

Diagnosen stilles på symptomerne og røntgen- og laboratorieundersøgelser. Mondini malformation kan ses ved specielle røntgenundersøgelser. Ved en såkaldt perklorattest kan man måle optagelsen af iod i skjoldbruskkirtlen. Struma findes hos ca 80%, men er ikke til stede ved fødslen. Den udvikler sig i puberteten eller voksenårene. Kun få personer med syndromet har tegn på nedsat stofskifte.

Sygdomsgenet er identificeret (pendrin genet), og diagnosen kan stilles ved en DNA analyse hos ca. 75% af de personer, der har syndromet.


Sidst opdateret 19. juni 2017


Forslag til rettelse

Hvis du synes noget skal rettes i denne artikel, kan du her foreslå en rettelse.