Down syndrom kaldes også for en Trisomi 21 og skyldes at der er et ekstra kromosom 21.
Fejlen skyldes enten en non-disjunction meiose I deling der fører til 2 aneuploide gameter med 2 kopier af kromosom 21 og 2 gameter uden kromosom 21. Hvis en af de 2 aneuploide gameter indgår i en befrugtning fås Down syndrom.
Det kan også skyldes en non-disjunction meiose II deling der fører til 2 normale gameter, 1 aneuploid gamet med 2 kromosom 21 samt en gamet uden kromosom 21. Hvis den aneuploide gamet med 2 kromosom 21 indgår i en befrugtning fås Down syndrom.
Forekomst
Incidensen af Downs syndrom (DS) er ca. 100 per 60.000 gravide per år.
Risikoen er:
- 1:2000 for kvinder under 25 år
- 1:300 for kvinder på 35 år
- 1:100 for kvinder på 40 år
- 1:20 for kvinder på 45 år
Komplikationer
- 20% dør før 3 års alderen
- 40% af dem der overlever har helbredsproblemer
- Den gennemsnitlige mentale alder ved 21 år er 5 år
- Kun halvdelen kan læse og kun halvdelen kan simple regnestykker
- Over halvdelen har mindst én større misdannelse, især medfødt hjertefejl og duodenal atresi
- 9% har epilepsi
- 1,7% udvikler leukæmi
- Cirka 33% har brug for hjælp til at spise, gå på toilettet, bade og klæde sig på
Profylakse
Ved fosterdiagnostik under graviditeten foretages en risikovurdering udfra en doubletest, nakkefoldsscanning, alder og genetisk anamnese. Dette giver en risiko for Downs syndrom, som man bruger til vurdering om den gravide skal tilbydes en invasiv undersøgelse. Hvis risikoen er over 1/250 tilbydes en invasiv undersøgelse. Bemærk at jo længere væk fra denne cut-off værdi på 1/250 resultatet af risikovurderingen er, desto højere sandsynlighed er der for at testen er sand. Ved en cut-off værdi på 1/250 er detektionsraten på 85%.
Se mere om Fosterdiagnostik.
Referencer
Sidst opdateret 19. maj 2023