Cystisk fibrose

Sharing is caring

Cystisk Fibrose (CF) er en genetisk sygdom, der nedarves autosomal recessivt. Det betyder at begge forældre skal være bærere af sygdommen, for at 25% af deres børn får sygdommen. Sygdommen kaldes også for mucoviscidose eller cystisk pancreasfibrose.

Forekomst

Cirka 3% af befolkningen bærer på genet for cystisk fibrose. Incidens er 12 børn årligt, prævalens er 450 personer.

Ætiologi

Cystisk Fibrose skyldes en mutation i CFTR-genet. Der findes mere end 800 forskellige mutationer, men over 90 % har ΔF508.

Symptomer

Hos spædbørn ses følgende symptomer:

  • meconium ileus
  • prolongeret neonatal icterus
  • gentagne lungeinfektioner
  • malabsorption, steatore
  • dårlig trivsel

Hos mindre børn ses:

  • bronciectasier
  • rektal prolaps
  • nasal polypper
  • sinuitis

Hos større børn og unge ses:

  • Diabetes (oftest ikke insulin-afhængig)
  • cirrose og portal hypertension
  • distal intestinal obstruktion (DIOS)
  • pneumothorax eller rec. Hæmoptyse

Symptomerne er ofte mest udtalte ved lungerne og i pancreas. Ikke alle symptomer behøver at forekomme.

Sekretet i luftvejene indeholder mindre vand hos patienter med cystisk fibrose. Det betyder der oftere forekommer bakterier i luftvejene.

Diagnose

Der screenes for genet i forbindelse med hælblodprøven der tages på alle nyfødte på 3. dagen.

Man diagnosticerer cystisk fibrose ved en svedtest, hvor man måler saltindholdet i sveden. Dette vil være unormalt højt (Na og Cl over 80 mM) med patienter med cystisk fibrose.

Behandling

Der findes kun lindrende behandling af sygdommen.

Prognose

Patienter med cystisk fibrose dør ofte i en tidligere alder, men forskning i behandling er blevet så god, så de lever længere og længere. Levealderen stiger cirka 1 år hvert år. Tidligere overlevede de færreste småbørnsalderen.

 


Sidst opdateret 25. november 2016


Forslag til rettelse

Hvis du synes noget skal rettes i denne artikel, kan du her foreslå en rettelse.