Betegnelse for ændring i DNA som f.eks. ved fejl under celledeling. Fører til ændringer i gener og er en naturlig del af evolutionen.
Mutationstyper
Punktmutation
Mutation hvor én DNA-base udskiftes med en anden.
Missense-mutation
Punktmutation der resulterer i en anden aminosyre.
Nonsense-mutation
Punktmutation der resulterer i et stopcodon så proteinet afkortes.
Frameshift-mutation
Indsættelse af en DNA-base så læserammen ændres, hvilket påvirker hele proteinet.
Gen-deletion
Dele af et gen er fjernet, f.eks. ved en fejl ved cross over.
Gen-amplifikation
En mutation der fører til forøget transscription, som f.eks. hvis et helt gen kopieres.
Genetisk variation
Genetisk variation i gener sker via mutationer i gener, mutationer i regulatoriske proteiner, duplikationer af gener og shuffling af gener. De fleste mutationer i vores genom er ligegyldige da de sker i introns – det er kun når det sker i exons at det får betydning.
Resultat af mutation
En mutation kan både resultere i en forbedring eller en forværring i forhold til de omgivelser organismen lever i.
En mutation kan føre til pseudogener hvor kopiering af et gen gør at det ikke fungerer længere.
Sidst opdateret 19. maj 2023