Neurofibromatose 1 (NF1) er en autosomalt dominant arvelig sygdom, hvor Café au lait pletter er karakteristiske for sygdommen.
Sygdommen kaldes også for von Recklinghausens sygdom.
Forekomst
Prævalensen er 1 ud af 3000 og fordelingen mellem mænd og kvinder er ens.
Ætiologi
Det er en autosomalt dominant arvelig sygdom, hvor der er sket en mutation i neurofibromin genet NF1, der svarer til mutationer i den lange arm af kromosom 17 – en 17q11.2 mutation. Halvdelen af tilfælde er nymutationer, mens den anden halvdel er nedarvet. Nedarvningen har 100% penetrans, men den kliniske manifestation er meget forskelligt. Genet er ansvarlig for celledeling, så derfor opstår neoplasi i nervesystemet, der kan vokse overalt i kroppen.
Diagnose
Neurofibromatose 1 kan diagnosticeres, hvis to af følgende er til stede:
- Mindst 6 café au lait pletter på kroppen, der er større end 5 mm i diameter inden puperteten og 15 mm efter puperteten.
- Mindst 2 histologisk verificeret neurofibromer eller et pleksiformt neurofibrom.
- Fregner i lyske eller armhule.
- Dysplasi eller pseudoartrose i lange rørknogler eller os sphenoidale.
- Mindst 2 Lisch noduli.
- Opticusgliom.
- Førsteledsslægtninge med neurofibromatose 1
Undersøgelser
- CT af cerebrum og medulla til fremstilling af svulster
- MR af cerebrum og medulla til fremstilling af svulster
- Rtg. af hoved, ryg og ekstremiteter til kontrol af knogledefekter
- UL
Behandlinger
Der findes ingen kurativ behandling af neurofibromatose 1. Behandlingen er derfor symptomatisk og foregår på specialistniveau.
Prognose
Neurofibromatose 1 giver øget morbiditet og mortalitet, og pt. har nedsat levealder i forhold til normalbefolkningen.
Links
Sidst opdateret 19. maj 2023