Neurofibromatose

Sharing is caring

Neurofibromatose 1 (NF1) er en autosomalt dominant arvelig sygdom, hvor Café au lait pletter er karakteristiske for sygdommen. 

Sygdommen kaldes også for von Recklinghausens sygdom.

Forekomst

Prævalensen er 1 ud af 3000 og fordelingen mellem mænd og kvinder er ens.

Ætiologi

Det er en autosomalt dominant arvelig sygdom, hvor der er sket en mutation i neurofibromin genet NF1, der svarer til mutationer i den lange arm af kromosom 17 – en 17q11.2 mutation. Halvdelen af tilfælde er nymutationer, mens den anden halvdel er nedarvet. Nedarvningen har 100% penetrans, men den kliniske manifestation er meget forskelligt. Genet er ansvarlig for celledeling, så derfor opstår neoplasi i nervesystemet, der kan vokse overalt i kroppen.

Diagnose

Neurofibromatose 1 kan diagnosticeres, hvis to af følgende er til stede:

  • Mindst 6 café au lait pletter på kroppen, der er større end 5 mm i diameter inden puperteten og 15 mm efter puperteten.
  • Mindst 2 histologisk verificeret neurofibromer eller et pleksiformt neurofibrom.
  • Fregner i lyske eller armhule.
  • Dysplasi eller pseudoartrose i lange rørknogler eller os sphenoidale.
  • Mindst 2 Lisch noduli.
  • Opticusgliom.
  • Førsteledsslægtninge med neurofibromatose 1

Undersøgelser

  • CT af cerebrum og medulla til fremstilling af svulster
  • MR af cerebrum og medulla til fremstilling af svulster
  • Rtg. af hoved, ryg og ekstremiteter til kontrol af knogledefekter
  • UL

Behandlinger

Der findes ingen kurativ behandling af neurofibromatose 1. Behandlingen er derfor symptomatisk og foregår på specialistniveau.

Prognose

Neurofibromatose 1 giver øget morbiditet og mortalitet, og pt. har nedsat levealder i forhold til normalbefolkningen.

Links


Sidst opdateret 27. november 2016


Forslag til rettelse

Hvis du synes noget skal rettes i denne artikel, kan du her foreslå en rettelse.