Familiær hyperkolesterolæmi (FH) er en autosomal dominant arvelig sygdom, der giver moderat til svær forhøjelse af S-kolesterol pga. høje koncentrationer af LDL-kolesterol. FH optræder med en hyppighed på 1 ud af 500.

Diagnosen stilles på basis af:

• Familiær disposition til hyperkolesterolæmi og koronar hjertesygdom forenelig med dominant arvegang.
• Svær hyperkolesterolæmi (S-kolesterol >8 mmol/l, LDL >6 mmol/l (og normale triglycerider)).
• Eventuelt ekstravaskulære aflejringer (xanthelasmata, senexantomer og arcus corneae). Senexantomatose er mest specifik, men ses kun hos ca. halvdelen af patienterne med FH.
• Eventuelt DNA-undersøgelse.

Sidst opdateret 19. maj 2023