Vanishing White Matter Disease (VWM) er en sjælden genetisk og progressiv sygdom, der påvirker hjernens hvide substans (myelin), som er ansvarlig for at overføre signaler mellem forskellige dele af nervesystemet. Det skyldes mutationer i generne EIF2B1–EIF2B5, som koder for proteiner, der er vigtige for cellernes evne til at reagere på stress (f.eks. feber, slag, infektioner). Fejl i disse gener gør hjernens gliaceller (støtteceller) mere sårbare over for stress. Dette fører til progressiv udvikling af neurologiske udfald.

Sidst opdateret 20. juni 2025