Rett syndrom

Sharing is caring

Rett syndrom (RTT syndrom) er et syndrom opkaldt efter Andreas Rett. Der er tale om en kromosomfejl på x-kromosomet, der giver udviklingsforstyrrelser samt mental og fysisk retardering.

Forekomst

  • Forekommer hovedsaligt hos piger.
  • 1 ud af 10-20.000 piger fødes med denne lidelse, dvs. der fødes 2-3 børn hvert år.

Ætiologi

Rett syndromet skyldes en mutation i MECP2 genet på x-kromosomet. Dette medfører at udviklingen går i stå inden for det første 0,5-1 år efter fødslen.

Symptomer & sygehistorie

Børnene vil ofte i starten af deres leveår betragtes som stille og rolige børn, og derfor opdages syndromet sjældent i de første leveår. Først senere fremtræder den manglende udvikling.

Behandling

Der findes ikke nogen behandling, da der er tale om en kromosomfejl.


Sidst opdateret 14. februar 2017


Forslag til rettelse

Hvis du synes noget skal rettes i denne artikel, kan du her foreslå en rettelse.