Phenyl-ketonuri

Sharing is caring

Phenyl-ketonuri (PKU) eller Føllings sygdom er en genetisk sygdom hvor enzymet phenylalanin hydroxylase ikke virker, hvilket betyder at phenylalanin ikke kan omdannes til tyrosin. Dette fører til en ophobning af phenylalanin som kan føre til hjerneskade og epilepsi.

Derfor testes alle børn med en hælpriktest kort efter fødslen for denne sygdom.

Sygdommen er autosomal recessiv hvilket betyder at både moder og fader skal være bærer af sygdommen for at barnet får det. Sygdommen rammer 1 ud af 10000 børn i Danmark.

Screening

PKU screenes for i hælblodprøven på 3. dagen. Her måler man P-phenylalanin. Barnet skal have drukket mælk, for at have indtaget protein.


Sidst opdateret 2. juni 2017