Megaloblastær anæmi

Megaloblastær anæmi er en gruppe af anæmier som skyldes defekt DNA syntese og er karakteriseret ved store hæmatopoietiske forstadier i knoglemarven (megaloblastose) og store erythrocytter
(makrocytose). Skyldes typisk mangel på vitamin B12 (cobalamin) eller folinsyre.

Årsager

Cobalamin/B12-mangel:

  • Perniciøs anæmi – Mangel på intrincic factor, der medfør reduceret/ophøret optag af vitamin B12 (Autoimmune GI sygdomme der angriber perietalcellerne)
  • Malabsorption – Mb. Crohn, Operationer (tyndtarms- eller ventrikelresektion), Bakteriel overvækst, Kronisk pancreatitis, Metforminbehandling
  • Ekstremt ensidig kost (sjælden)
  • Sjældne arvelige sygdommeFolinsyremangel:
  • Ernæringsbetinget mangel (alkoholikere)
  • Hæmolyse

Paraklinisk

  • Cobalamin/folinsyre/erythrofolat er lav
  • Vitamin B12 lav i normalområde, men med øget methylmalonate
  • Evt. KM-us

Udredning

Differentialdiagnoser ved B12 mangel er; påvist intrinsic-factor antistof førende til perniciøs anæmi eller fx c. Ventrikuli eller inflammatorisk tarmsygdom.

Som diagnostisk test ved B12/folinsyremangel ses respons (retikulocytose) ved adm. af B12/folinsyre.

Ved blodudstrygning ses hypersegmenterede granulocytter og makroerythrocytter (ovalocytter). Ved KM-us ses megaloblaster

Behandling

Perniciøs anæmi:

  • Inj. Betolvex 1mg i.m. 1/uge i 4 uger, senere en gang pr. 3 mnd.
  • Tilbageholdenhed ved transfusion!
  • Eventuelt folinsyretilskud og jerntilskud i starten.
  • OBS: anden autoimmunitet

Folinsyremangel:

  • 5 mg folinsyre p.o. dagligt.
  • Tilskud anbefales ved planlagt graviditet (neuralrørsdefekt)

Sidst opdateret 19. maj 2023

Start a Conversation

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret. Krævede felter er markeret med *