Kongenit hypotyreose

Sharing is caring

Kongenit hypotyreose er medfødt hypotyreose.

Forekomst

Prævalensen er 1/3400, hvilket svarer til 20 pr. år.

Symptomer

Det er en lidelse præget af:

  • Nedsat suttelyst, dårlig trivsel
  • Obstipation
  • Sløvhed
  • Hæs gråd
  • Bradykardi, hypotermi
  • Hypotoni
  • Store fontaneller
  • Stor tunge
  • Struma (dyshormonogenese)
  • Navlebrok
  • Tør hud, øget behåring, icterus

Inddeling

Primær hypothyreose:

  • Agenesi/dysgenesi (80%)
  • Dyshormonogenese
  • Transient
  • jodmangel
  • maternel antithyreoid medicin som blokerende TSH-receptor antistoffer

Sekundær hypothyreose:

  • Hypofyseinsufficiens

Historie

I 1977 blev der indført neonatal screening i forbindelse med en hælblodprøve. Udføres mellem 48 og 72 timer gammel. Positivt screeningssvar er over 20 mU/l. Normalt er dette omkring 10 mU/l på denne tid.

TSH måles på 3. dagen
TSH måles på 3. dagen

Sidst opdateret 19. juni 2017


Forslag til rettelse

Hvis du synes noget skal rettes i denne artikel, kan du her foreslå en rettelse.