Kønsbundet hypofosfatæmisk rhachitis

Sharing is caring

Kønsbundet hypofosfatæmisk rhachitis er en kønsbundet dominant genetisk sygdom. Der er en inaktiverende mutation i PHEX genet. Dette medfører nedsat nedbrydning af FGF23, hvilket fører til hæmmet renal reabsorption af phosphat og nedsat renal syntese af 1,25-dihydroxyvitamin D.

Klinisk ses nedsat længdevækst fra ca 2 års alderen, buede ben, typisk genu vara (hjulbenet) og evt. forsinket dentition.

Behandling

Behandling er phosphattilskud i store mængder eller etalpha. Betydningen af behandling af voksne er uvis.


Sidst opdateret 19. juni 2017


Forslag til rettelse

Hvis du synes noget skal rettes i denne artikel, kan du her foreslå en rettelse.