Fragilt X Syndrom er efter Down Syndrom den hyppigste enkeltårsag til mental retardering.

Forekomst

Ca. 5 % af mentalt retarderede drenge har Fragilt X Syndrom. Også piger kan have Fragilt X Syndrom.

Ætiologi

Navnet skyldes et fragilt site på X-kromosomet, som ses efter dyrkning med særlig teknik

Symptomer

• Forsinket opnåelse af milepæle
• Moderat forsinket psykomotorisk udvikling, især sproglig udvikling forsinket
• IQ 30-50
• Adfærdsproblemer: hyperaktivitet, raserianfald, autistiske træk I førskolealderen
• Normal vækst
• Stor hovedomfang (>50 percentil)
• Hypotoni
• Andre problemer
• Prepubertalt: Accentuering af kraniofascial dysmorfi: langt ansigt, prominerende pande, store ører, prominerende hage
• Postpubertalt: Makro-orkidisme, Adfærdsmæssigt, Autisme ses hos næsten 25 %

Diagnose

I dag DNA-analyse (CGG repeats i FMR1-genet, Xq27).

Referencer

1. Dysmorfologi (F-M8)

Sidst opdateret 19. maj 2023