Autosomal Recessiv Polycystisk Nyresygdom

Forekomst

• Incidens 1:16000

Ætiologi

Multiple mikrocyster, førende til bilateral nyreforstørrelse. Evt. forekommer cyster og galdegangs-dysplasi i leveren, førende til leverinsufficiens (Carolis syndrom).

Symptomer & sygehistorie

Kliniske præsentation variere enormt.

Hos nyfødte er kardinal symptomerne: hyponatriæmi, hypertension, meget forstørrede nyrer, evt. nyre og lungeinsufficiens og dårlig trivsel.

Kronisk nyreinsufficiens debuterer in utero, i barndomsårene eller i teenage årene.

Diagnose

Prenatalt findes på UL af foster meget store hyperekkoiske nyrer med dårlig corticomedullær differentiering.

Data

• Synonymer: ARPKD

Sidst opdateret 19. maj 2023