Autosomal Dominant Polycystisk Nyresygdom er en tubulointerstitiel sygdom hvor der udvikles multiple cyster i nyrerne.

Forekomst

• Den hyppigste nedarvede sygdom med incidens på 1:1000.

Ætiologi

Skyldes en mutation i PKD1 og PKD2-genet. 10-20% procent af patienterne har en spontan opstået mutation og ingen familieanamnese. Ved mutation i PKD1 ses hyppigst dialysestart ved alder 60 år, og ved mutation i PKD2 ved 80 år. Nyrernes størrelse øges. Der ses også ekstrarenale forandringer i form af levercyster, cyster i pancreas eller i Vesiculae seminales. Også øger hyppighed af intrakranielle aneurismer og subaraknoidalblødninger. Også mange nyresten.

Diagnose

Diagnose ved ultralyd og genestisk test.

Komplikationer

På sigt udvikles iskæmisk skade af hele nyren. –

Sidst opdateret 19. maj 2023